和合承德网讯(记者王晓丹,通讯员蔚春林、王玉伟)近日,滦平县妇幼保健院检验科检出一例性染色体嵌核型患儿。
该患儿为女孩儿,因早产,低体重2440克,出生两天后,医护人员对其进行染色体检测,发现核型分析为45,X(26)/47,XXX(74)。工作人员疑为性染色体嵌核型患儿,告知并叮嘱其家属到上级医院复查并行遗传咨询。
据了解,性染色体嵌核型患儿,婴幼儿时期与正常儿无异,仅表现身材矮小,也可能出现轻度智力发育异常。青春期后会出现“超雌”征或Turner综合征的症状,如卵巢功能低下,原发或继发闭经,过早绝经,或乳房发育不良、性腺为纤维条索状,无滤泡、子宫,外生殖器及乳房幼稚型等;智力可正常,但低于同胞,或轻度障碍。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育、月经来潮,改善患者的心理状态,但对大量患者的治疗尚在研究中。