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沧州泊头发现罕见遗传病家系

A-A+2015年7月1日10:15沧州日报评论

  本报讯(孙智超田志锋刘珊)日前,泊头市医院医生在一名血小板减少的患者身上发现:有一家三代至少12人患有血小板异常病,是世界罕见的“遗传性血小板病——Ma y/H e g g l i n(梅、海格林)异常家系”,目前国内有文献记载的不过几十个。

  据了解,Ma y/He g g l i n(梅、海格林)异常是一种遗传性异常,为常染色体显性遗传病,临床表现为轻微的鼻出血、紫癜、口腔黏膜出血、血尿等。这名患者患甲状腺肿瘤,但由于血小板减少,使用免疫制剂进行血小板升高治疗效果不理想,4年间,患者辗转天津等地各大医院诊治,未能进行手术。最近,由于肿物压迫气管,再次到泊头市医院就诊。患者在内四科进行血小板升高治疗期间,医生通过询问病史追根溯源,了解到他的家人也有血小板减少情况,便高度怀疑和遗传因素有关,于是到检验科对他的血样进行涂片人工检验。

  检验科相关负责人说:“机器做血液检测,只能检测出正常血小板数量,但通过我们人工比对可以看出,这个患者的血小板比普通人的血小板大,所以机器识别不出,这样的病例我们还从来没有遇见过。”

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